BRCA генът е с много повече от риска от рак на гърдата

Мутацията BRCA1 или 2 не означава,. Вземете например рак на гърдата: Докато около 12.8 процента от жените ще развият рак на гърдата през целия си живот, изследванията са установили, че около 72 процента с вредна мутация в BRCA1 и около 69 процента с вредна мутация в BRCA2 ще развият рак на гърдата до навършване на 80.

BRCA генни мутации и ракови заболявания без дъх

Въпреки акцента върху риска от рак на гърдата при BRCA, мутацията на гена е свързана с повишен риск от различни други ракови заболявания, като рак на яйчниците. Докато само около 1.3 процента от жените получават рак на яйчниците, около 44 процента от жените с вредна мутация на BRCA1 и около 17 процента с вредна мутация на BRCA2 ще развият рак на яйчника до 80 -годишна възраст.

Това също може да постави човек с мутация на гена BRCA1 или BRCA2 на риск от рак на фалопиевата тръба и първичен перитонеален рак, тъй като те са свързани с рак на яйчниците. „Фалопиевата тръба и първичната перитонеална [рак] са в същия спектър като яйчника [рак]“, казва Ларсен Хайдъл. „[В] медицинската общност знаем, че тези неща вървят заедно, но миряните, те може да не знаят, че фалопиевата тръба или първичен перитонеален рак се разглежда в същата категория като яйчниците.”

Мутациите на BRCA също са били при хора, които имат рак на панкреаса. Наследените генни мутации, включително BRCA1 и 2 мутации, могат да бъдат зад до 10 процента от случаите на рак на панкреаса, според Американското дружество за борба с рака. Ракът на панкреаса като цяло е много рядък-това представлява само 3 процента от всички ракови заболявания-така че относителният риск е все още малък, но е особено трудно да се лекува, така че всеки риск все още е загрижен.

Мъжете с BRCA мутации по генерално BRCA2 имат малък, но повишен риск от рак на гърдата (1 % с мутация на BRCA1, 6 процента с BRCA2 мутация) и рак на простатата (8 процента риск до 70-годишна възраст). „Момчетата имат равен шанс да наследят BRCA1 и 2 мутации; Това са просто шансовете, които биха се разболели, защото са значително по -ниски, отколкото за жената в семейството “, казва Ларсен Хайдъл.

Освен това, вредните мутации на BRCA2 са свързани с малък, но набит риск от меланом (по-малко от 5 процента повишен риск за живота на човек), казва Stopfer. Въпреки това, тъй като меланомът като цяло е доста рядък (той представлява около 1 % от всички диагнози за рак на кожата), общият риск от човек с мутация на BRCA2, който получава меланом DILLER FAMILE CHERKETY CANCER CENTER.

Да бъде активен по отношение на потенциалния риск

Това определено е много да се вземе. Но смисълът на всичко това не е да се плашат хората, които знаят, че имат BRCA1 или BRCA2 генни мутации-това е да им помогне да разберат уникалните си рискове, за да могат да се настроят със съответните превантивни прожекции.

Както споменахме, тези мутации са редки. Съгласно новите насоки за скрининг, публикувани през лятото, ето как да разберете дали трябва да помислите да получите тестване за BRCA генни мутации:

• Имате близък роднина (мама, сестра, дъщеря), която е имала гърда, яйчникови или свързани ракови заболявания (перитонеал или рак на тръбата)
• Имали сте гърди, яйчникови или свързани перитонеални или тръбни ракови заболявания
• Вашето потекло е свързано с повишен риск от мутации на ген на BRCA (като еврейско потекло на Ашкенази)

Също така е добра идея всеки да разбере историята на семейството си с рак, тъй като семейната история също може да бъде рисков фактор за рака, независимо дали имат мутация на BRCA. Нещата спират казва, че генетичните съветници често питат: „Има ли няколко поколения рак, което показва, че нещо е наследствено? Виждаме ли ракови заболявания, възникващи в по-ранни от типичните възрасти? Така например, средната жена с рак на гърдата обикновено е на възраст над 50 години; Виждаме ли жени в семейството, които имат рак на гърдата през 30 -те или 40 -те години? Виждаме ли хора в семейството със сами множество ракови заболявания?… Всички те са улики-ранните възрасти на началото, множество поколения, множество първични ракови заболявания, които могат да показват, че в семейството има по-висок от средния риск.”

Ако не сте сигурни какво е във вашето семейство, предстоящите празници могат да бъдат подходящ момент за чат, казва Ларсен Хайдъл. „В днешно време насърчаваме хората да питат своите роднини“, премахнахте ли вашите яйчници или матки по някаква причина?„Защото ако някой е направил тази операция, той би намалил риска от развитие на определени ракови заболявания и това е ценно, за да знае следващото поколение“, казва тя, казва тя. Bright Pink, нестопанска цел, посветена на ранно откриване и превенция, предлага полезни инструменти-като формуляр за семейно здраве и ръководство за разговори, за да ви помогне да съберете съответната информация от вашите роднини.

Ако тествате положително за BRCA генни мутации или имате притеснения относно вашия риск и фамилна история, разговаряйте с Вашия лекар. „Имайте нисък праг, за да повдигнете притесненията си с вашия лекар, за да говорите за това, което виждате в родословното дърво“, казва Ларсен Хайдъл. Въз основа на вашата фамилна история и лични рискови фактори, можете да говорите за генетични тестове за вашето семейство и специфични видове мониторинг.

„Знаем, че повечето хора получават препоръки за скрининг за рак въз основа на възрастта им и техния пол-така че на всеки 50-годишна жена е казано:„ Ето насоките за скрининг за вас “и ако сте 60-годишна Старецът, „Ето насоките за скрининг“, казва Стопър. „Но истината е, че в някои семейства може да има необходимостта да се правят нещата малко по -различно, а понякога възниква въз основа на внимателна оценка на семейната история.”

Добра новина: Ракът на гърдата е по -малко фатален, отколкото преди десетилетие. И ето какво трябва да знаят оцелелите от рак на гърдата за предложените предупреждения на имплантата на FDA.